看图识病：先天性单侧面部瘢痕样皮损

近期，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 教授在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块发表了一张图片，这样平淡无奇的红斑，你可见过？如何重新考虑呢？

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男性，7 同月大，双侧头顶及耳前角动量萎缩性斑片，触之稍稍粗糙，自出生就有，推移不微小（见图 1）。多人身体各处胚胎愈合无异不常。

图 1. 男婴双侧头顶角动量红斑。

根据临床不同之处，诊断为：局灶性面部肌肤愈合不良 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。基因物质样品推断出了与 FFDD 相关的不常见 CYP26C1 凋亡

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局部面部肌肤愈合不良（FFDD）是一组以双脊柱或耳在后部瘢痕样萎缩性病变成基本特征的内分泌/愈合性病症。根据 Frieden 提出的先天性肌肤愈合不全类群，FFDD 为第九类先天性肌肤愈合不全，并根据病变位置、是否存有额外的面部异不常和基因模式分为四个冠状病毒。

根据双脊柱（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）病变手部分为四种冠状病毒。FFDD1–3 的区别在于其多人面部异不常和可视的基因模式。

Ⅳ型 FFDD 是一种不常基因物质隐性肾病，其基本特征是在下颌和脑壳突起处沿胚胎融合线出现病变。皮损圆形恶性肿瘤，圆形或椭圆形的萎缩性瘢痕样斑片，也可体现为水疱，数年后变成色素沉着性斑片，周围可有色素沉着伴毳毛湿润（发领征）。

肌肤外体现较相似，由于新闻报道例数较少，故可能与 FFDD 本无关联，已份文件的包括疣粘膜息肉、唇腭裂、恶性肿瘤先天性睫毛和肌肤血管瘤。湿润及体质愈合通不常不受受到影响。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 凋亡而引起的一种不常基因物质隐性内分泌病症。Slotinek 等人在 P450 基因物质 CYP26C1 中会推断出了两个隐性功能纠正凋亡，该基因物质序列维甲酸代谢中会的一种蛋白质，将所有官能团维甲酸转化为活性较低的亲水性水溶性糖类。

本例病征通过基因物质样品也推断出了此位点的凋亡，合乎之前的新闻报道。

注解

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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