都是命名惹的祸!涉及乳腺癌和丙型肝炎的基因突变,男性中也存在相同的概率...

2022-02-14 13:48:27 来源:
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你也许但会听问道过BRCA特异性,这种特异性与增生白血病和高血压综合征(HBOC)同样相关。但很多人都不其实,BRCA特异性不仅涉及到白血病和高血压,年长出一新现BRCA特异性的标准差一样大,传给家庭成员的标准差也一样大。与医学中的的许多用语一样,“HBOC”的确定起源地很难确定。它首次出一新那时候20世纪90中期现代的现代科学文献资料中的,大约是比对BRCA1基因的一段时间。在过去的几十年中的,人们将增生白血病和增生高血压阐述为完全有所不同的实体,因为这些白血病在家庭中的围住。BRCA1和BRCA2的断定使外科牙医能够将HBOC与特定的遗传基因原因直接联系起来。但当时,与这两个基因相关的全系列白血病尚不清楚。然而那时候,这些安全性性疾病的地名已不合时宜。时的定名不太可能但会使不具备近期的验证无法共享给健康受到威胁的的人和家庭。7月初3日刊出在《Nature》上的一篇书评中的提到了这个疑问。该书评作者、英美两国加州大学洛杉矶分校附属医院实验室医学助理教授Colin C.Pritchard解释问道:“像‘增生白血病和高血压综合征’这样的昵称差错地暗示只有女才但会受到受到影响。”事实上,的人都不太可能受到有害BRCA1和BRAC2特异性的受到影响。多达,世界有1900万人携带这些特异性。根据完全有所不同的这群人,每40到400人中的就有1人有这样的特异性。Pritchard问道,BRCA1和BRCA2中的的有害特异性确实但会编码与白血病和高血压易感性相关的胺基酸。但的人没有人似乎的是,这些基因的特异性也但会使人难以患上致命的肝癌、胰腺肝癌和某种并不一定的白血病。然而,即使在未婚中的断定了BRCA1或BRCA2特异性,她的年长亲属不太可能也没有人被建言去花钱相应验证。例如,肝癌简介最近才格外一新推荐BRCA1和BRCA2化疗。Pritchard问道:“以外还没有人在正确的一段时间为适于的这群人进行时验证。一项针对英美两国34000名受访者报告样本研究断定,未婚不感兴趣BRCA1和BRCA2特异性验证的有不太可能是年长的10倍以上。然而,所有性别都有有所不同的特异性率和有所不同的良机将特异性遗传基因给他们的家庭成员。Pritchard指出一新,即使人们不感兴趣了验证,他们也不太可能没有人似乎验证结果对自己或丈夫意味着什么。这种误解的部分原因是差错地指出一新这种特异性只但会从妹妹传给女儿。被病因出一新抑郁症这种性疾病的年长有时但会向丈夫隐瞒病情,以免受到歧视。然而,这些文档不太可能有助于保护人类。例如,一个抑郁症以前期肝癌的年长,如果他其实他的妹妹有BRCA1特异性,他可以格外以前的断定自己也有有所不同的特异性,这就可以开辟出一新格外有效的治疗选择。而且,他的家庭成员应该被告知,有不太可能从他们的外祖父那里继承这种特异性,并去进行时相应的验证。Pritchard问道:“‘增生白血病和高血压综合征’这个地名不太合适了。他建言用Mary-Claire King的昵称为这种性疾病重一新定名。Mary-Claire King是较以前认识到白血病可以通过常规基因遗传基因的遗传基因学家之一。她是加州大学洛杉矶分校附属医院基因组现代科学和医学教授,长年倡导进行时BRCA1和BRCA2特异性验证,以设法预防白血病导致的仍要死亡。Pritchard也提到林奇(Lynch)性疾病,即增生非息肉性结直肠肝癌综合征(HNPCC)。缘由许多外科牙医和研究者断定HNPCC这个昵称不具备一般性,它关联的四个4个特异性最难以导致直肠肝癌,但也不太可能发展出一新子宫内膜肝癌、胃肝癌、高血压和膀胱肝癌。Pritchard问道,当这种定名被证明太过单单时,它就被恢复了。Pritchard概述了将HBOC改为King综合征的好处。从地名中的去除性别和白血病并不一定的特异性将适应现代科学断定的演变。在有所不同的DNA修复简而言之上,不具备类似行为和致肝癌效应的特异性不太可能与这种综合征有关。一个一新的昵称也将改善与患者和公众关于该综合征的沟通。Pritchard指出一新,它可以设法人们认识到,白血病安全性综合征发生在所有性别,可以沿着外祖父或妹妹一方遗传基因,白血病安全性并不单单于或卵巢。一新地名还不太可能增加在所有性别中的进行时适当验证的有不太可能。Pritchard还希望引发一场关于遗传基因安全性综合征过时地名的格外广泛讨论。例如,一种以前与胃肝癌有关的特异性那时候被断定但会增加患某种并不一定白血病的几率,也但会增加某些先天性畸形,如腭裂。Pritchard表示,他在《Nature》上编著这篇书评的目的是呼吁人们提醒有趣且适应性强劲的性疾病地名的合理性,以便格外好地解释白血病安全性基因对个人及其亲属的格外广泛受到影响。
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