看图识患：先天性双侧面部瘢痕样皮损

近期，英国 Addenbrooke 疗养院的 Durack A 助手在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 除此以均刊发了一张图片，这样不起眼的溃疡，你可见过？如何考量呢？

传染病详述

男性，7 月大，脊柱额头及舌前不变性萎缩性斑片，触之稍粗糙，自出生地就有，变化不轻微（见图 1）。共计双脚各处生长发育无异故常。

图 1. 男婴脊柱额头不变性溃疡。

根据临床特点，诊断为：局灶性面部面部发育不全 Ⅳ改进型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。基因序列检查推测了与 FFDD 相关的故常见 CYP26C1 特异性

传染病进修

局部面部面部发育不全（FFDD）是两组以双颞或舌前面部瘢痕样萎缩性病转成构造的遗传病/发育性疾病。根据 Frieden 提出异议的先天性面部发育不全归纳，FFDD 为第九类先天性面部发育不全，并根据肿瘤位置、是否发挥作用额均的面部异故常和遗传模式分为四个免疫球蛋白。

根据双颞（FFDD1-3）或舌前（FFDD4）肿瘤部位分为四种免疫球蛋白。FFDD1–3 的不同之处在于其共计面部异故常和相应的遗传模式。

Ⅳ改进型 FFDD 是一种故常细胞核隐性遗传病，其构造是在上颌和下颌骨突起处沿卵子融合线再次出现肿瘤。皮损圆锥形乳腺癌，圆锥形或椭圆锥形的萎缩性瘢痕样斑片，也可观感为水泡，数年后转成色素沉着性斑片，一处可有色素沉着伴毳绒毛生长（发领征）。

面部均观感较相似，由于报道例数较再加，故不太可能与 FFDD 本无联系，已报告的包括颊黏膜息肉、唇腭裂、乳腺癌先天性痣和面部血管瘤。生长及心智发育不一定不受冲击。

现断定 FFDD4 是由于 CYP26C1 特异性而引起的一种故常细胞核隐性遗传病疾病。Slotinek 等人在 P450 基因序列 CYP26C1 里面推测了两个隐性功能缺失特异性，该基因序列编码维甲酸代谢里面的一种酶，将所有异构体维甲酸再生为活性较差的亲水性水溶性代谢物。

譬如说患者通过基因序列检查也推测了此位点的特异性，不符之前的报道。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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