不足之处疾患（SLE）是一种自身免疫性疾病，与将近100个易感基因组座有关。然而，这些基因组座只部分解释了SLE的遗传力，其举例来说其本质比如说常常被优先再考虑，这给阐明SLE的病因导致了同样。为了断定属于自己SLE基因组座和其本质比如说，这项研究成果在东亚老年人中透过了迄今为止最大规模的以外基因组风采系统性。
这项研究成果对10029举例SLE患者和180167举例对照透过了基因组分型，随后将它们与东亚国家已发表的3348举例SLE患者和14826举例对照透过了风采系统性。应用命题演算人口统计系统性方法来适配与SLE相关的举例来说其本质比如说。
结果如下：在以外基因组范围（p<5×10-8）确定了113个遗传区域，包括46个新基因组座。条件系统性在这些基因组座中检测到233个关联信号，这确实存在广泛的等位基因组异质性。在6个属于自己错义突变上检测到以外基因组关联。命题演算精细映射系统性将举例来说的其本质比如说优先确定到28个关联信号的一小部分比如说。研究成果为57个SLE位点确定了110个后验概率≥0.1的其本质比如说，其中确定了10个最可能的其本质比如说（后验概率≥0.8）。连锁不平衡评分回归断定SLE与白蛋白/球蛋白比值（rg= -0.242）和非白蛋白（rg=0.238）有遗传相关性。
这项研究成果确定了不足之处疾患的113个易感基因组座，并确实大规模的以外基因组风采系统性对于属于自己遗传断定具有重要起到。
早期引自：
Xianyong Yin. Meta-ysis of 208370 East Asians identifies 113 susceptibility loci for systemic lupus erythematosus. Ann Rheum Dis. December 2020.
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